Cromosomas

El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente para adoptar una forma ultracondensada. Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo.

 

El cariotipo humano contiene un total de 24 cromosomas distintos: 22 pares de autosomas junto a 2 cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. Los cromosomas 1-22 fueron numerados en orden decreciente por su tamaño en base al cariotipo. Lamentablemente, y posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21.

 

Por lo tanto las células somáticas de un organismo poseen en su núcleo un total de 46 cromosomas (23 pares): una dotación de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre. Los gametos -óvulos y espermatozoides- poseen una dotación haploide de 23 cromosomas. Asi al fundirse el uno con el otro el cigoto tendrá los 46 cromosomas.

El genoma humano

El genoma humano tiene 24 cromosomas distintos (22 autosomas + 2 cromosomas sexuales: X, Y) con un tamaño aproximado de 3.200 millones de pares de bases de ADN (nucleótidos de 3.200 Megabases) que contienen unos 20.000-25.000 genes. De las 3.200 Megabasesunas 2950 Megabases corresponden a eucromatina y unas 250 Megabasesa heterocromatina.

 

El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático (se dice que fue el de Craig Venter), usado en todo el mundo en las ciencias médicas. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al medio ambiente, del proteoma humano. Es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas resultantes del ARN y del ADN son las moléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras, etc…., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones que funcionan en un modo de encendido o apagado. En resumen, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información necesaria para el desarrollo básico de un ser humano completo.

 

El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5% de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes . Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones, secuencias UTR…

 

Las enfermedades ocurren cuando alguno de los nucleotidos cambia. A ese fenomeno lo llamamos una mutación.